Syndrome MINA et mutation NAMPT : découverte d’une maladie génétique affectant la motricité

Qu’est-ce que le syndrome MINA ?

Le syndrome MINA, ou syndrome de mutation de l’axonopathie NAMPT, correspond à une maladie génétique récemment identifiée. Cette pathologie endommage les neurones responsables du contrôle des muscles et peut entraîner une perte de coordination, une faiblesse musculaire et des déformations du pied, pouvant aller jusqu’à une diminution de la motricité.

Origine et mécanisme

Selon les chercheurs, le MINA est causé par une mutation rare de la protéine NAMPT, essentielle à la production et à l’utilisation de l’énergie au niveau cellulaire. Cette mutation cible principalement les motoneurones, les cellules nerveuses qui transmettent les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles.

Contexte scientifique et publication

Les travaux ont été réalisés par une équipe internationale et publiés récemment dans la revue Science Advances. Le projet est dirigé par le professeur Shinghua Ding, de la faculté d’ingénierie de l’Université du Missouri, aux États-Unis.

Perspectives et état actuel

À ce jour, le syndrome MINA demeure incurable. Les chercheurs explorent des approches visant à augmenter les niveaux d’énergie dans les motoneurones touchés afin d’atténuer les symptômes ou de ralentir la progression, mais aucune thérapie n’est disponible pour le moment.

Enjeux pour la recherche

Les neurologues soulignent que les cellules nerveuses pourraient être particulièrement vulnérables en raison de leurs longues fibres et de leurs besoins énergétiques élevés pour transmettre les signaux moteurs. Des investigations supplémentaires sont en cours pour mieux comprendre le mécanisme et identifier des pistes thérapeutiques potentielles.